Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 10. 12:09, péntek | Belföld
KSH: 3,7 százalékkal nőttek átlagosan a fogyasztói árak áprilisban, az egy évvel korábbi adatokhoz képest
Idén áprilisban a fogyasztói árak átlagosan 3,7 százalékkal haladták meg az egy évvel korábbiakat - jelentette pénteken a Központi Statisztikai Hivatal (KSH).
2024. Május 10. 12:06, péntek | Belföld
A KSH szerint olcsóbbak lettek az üzemanyagok itthon, a szomszédos országok áranál
Az EU Weekly Oil Bulletin legfrissebb adatai alapján Magyarországon a 95-ös oktánszámú motorbenzin átlagára 626, míg a régiós országokban 616 forint volt.
2024. Május 10. 06:00, péntek | Belföld
Hszi Csin-ping: Kína és Magyarország mindig barátok voltak
Kína és Magyarország mindig barátok voltak, de történelmük során most a legjobb a kapcsolat a két ország között - jelentette ki Hszi Csin-ping, a Kínai Népköztársaság elnöke csütörtökön Budapesten.
2024. Május 10. 06:00, péntek | Belföld
Orbán Viktor: támogatjuk a kínai békekezdeményezést
Támogatásáról biztosította az ukrajnai konfliktus lezárását célzó kínai békekezdeményezést csütörtökön, a Hszi Csin-ping kínai államfővel közösen tett sajtónyilatkozatában Orbán Viktor miniszterelnök.